Aniridia

Potpuna ili djelomična odsutnost šarenice naziva se aniridija. Patologija se razvija na temelju genetske predispozicije ili u slučaju iznenadnih mutacija.

Simptomatsko se očituje kroz pojavu fotofobije ili pad kvalitete vida.

Za utvrđivanje uzroka bolesti potrebno je provesti instrumentalne tehnike. Ako je potrebno, propisuju se genetske studije za utvrđivanje poremećaja urođenih bolesti vidnog aparata.

Razlozi

Aniridija se razvija na pozadini genetskih poremećaja. Patološko stanje očiju prate dodatne bolesti urođenog tipa:

• Gillespie sindrom;
• mutacijske promjene gena PAX6;
• nasljedna predispozicija;
• WAGR sindrom;
• ozljede očne jabučice koje dovode do odvajanja šarenice.

Ako su dostupni, potrebno je zaštititi organe vida od ultraljubičastog zračenja.

Grupa rizika

Rizična skupina uključuje ljude s genetskom predispozicijom. Djeca su također osjetljiva na razvoj bolesti, u obiteljima kojih jedan ili oba roditelja pate od patologije vidnog aparata.

simptomi

Postoji djelomičan i potpun oblik bolesti. S napredovanjem pune vrste bolesti, opažaju se simptomatske manifestacije:

Kako podići imunitet i zaštititi bližnje

• odsutnost šarenice u cijelosti;
• poremećaji u funkcionalnosti optičkog živca;
• upala dijela ili cijelog rožnice;
• povećani pritisak unutar očne šupljine;
• zamagljena kvaliteta slike;
• abnormalnosti mrežnice;
• fotofobija;
• abnormalnosti leće;
• nistagmus;
• stvaranje područja neprozirnosti na rožnici;
• smanjenje odljeva intraokularne tekućine;
• razvoj glaukoma;
• promjena položaja ili pomicanje leće;
• pojava strabizma;
• ambliopija.

U slučaju djelomične aniridije, simptomatsku sliku karakteriziraju manje izraženi simptomi. Dodatne manifestacije WAGR sindroma su:

• retardacija u mentalnom razvoju;
• kronična nedovoljna funkcija bubrega;
• kronični pankreatitis;
• patologija mokraćnog sustava;
• Williamsova maligna neoplazma;
• hemihypertrophy.

Za kongenitalni Gillespiejev sindrom karakteristična je manifestacija:

• plućna stenoza;
• mentalna nerazvijenost;
• cerebelarna ataksija;
• gubitak sluha.

Dijagnostika

Da bi se postavila dijagnoza patološkog stanja, oftalmologu je potrebna konzultacija sa sljedećim mjerama:

• Oftalmološki pregled očne šupljine i dijelova očne jabučice. Utvrđene su djelomične i kompletne aniridije.
• oftalmoskopija Utvrđuju se poremećaji s optičkim živcem ili mrežnicom.
• gonioskopija Vizualna procjena prednje komore oka.
• Refraktometrija.
• Tonometrija. Određivanje razine tlaka unutar očne šupljine omogućuje vam određivanje napredovanja glaukoma.
• Skioscopy Definicija refrakcije.
• Ultrazvučna biomikroskopija. U tijeku je proučavanje fundusa.

Ako se sumnja na urođeni oblik patologije, oni provode:

• genetska studija mutacija gena PAX6;
• Izvršite FISH test
• odrediti prisutnost zloćudnog tumora (Wilmsov tumor).

liječenje

Terapija Aniridije podijeljena je u 2 područja:

• Kirurgija za ispravljanje ili implantaciju umjetno napravljene šarenice. Implantat je izrađen od posebnog hidrogela, koji se podudara sa sjenom organa vida. U sredini uređaja ostavite mjesta učenicima. Intervencija je propisana osobama s stečenom aniridijom. U slučaju urođene vrste bolesti, implantat se postavlja samo ako postoji lezija malog opsega. Uz istodobni razvoj aniridije i katarakte, postavlja se i umjetna leća s protezom šarenice..
• Konzervativno liječenje aniridije. Ovom se metodom koristi kontaktni uređaj koji uklanja neispravna područja šarenice. U slučaju visokog krvnog tlaka propisani su lijekovi za njegovo snižavanje: inhibitori ugljične anhidraze, beta blokatori, prostaglandini.

Smanjenje patoloških promjena u zoni rožnice događa se pod utjecajem posebnih hidratantnih lijekova. Pacijenti s bolešću prilikom izlaska moraju zaštititi svoje organe vida od ultraljubičastog zračenja. Za to se koriste posebne naočale ili optički proizvodi s visokim stupnjem zaštite od UV zraka..

komplikacije

Među komplikacijama anaridija postoje:

Prognoza

U skladu s preporukama liječnika i uvjetima terapije mogu se postići pozitivni rezultati u liječenju bolesti. Više od 60% pacijenata osjetljivih na patologiju naslijedilo je ovu mutaciju gena. Osobe sa spontanim poremećajima gena čine samo 35%.

prevencija

Aniridija kongenitalnog tipa nema preventivne mjere, jer je nasljednost glavni uzrok razvoja mutacije. Pri planiranju trudnoće s takvom patologijom potrebno je provesti genetski nadzor fetusa i mogućih abnormalnosti. Kako bi se spriječila stečena aniridija, potrebno je poduzeti mjere za otklanjanje mogućih ozljeda očne jabučice..

Korisni video

Aniridija je prilično složena bolest koja se razvija u pozadini stečene mutacije ili spontanih poremećaja u pacijentovim genima. Mjere za prevenciju bolesti organa vida ne postoje. Jedina metoda za sprječavanje razvoja patologije vidnog aparata je gensko praćenje fetusa kod roditelja s takvom patologijom.

Što je aniridija (nedostatak šarenice) - je li moguće vratiti se u cjelovit život

Aniridija je prilično rijetko odstupanje karakterizirano odsutnošću šarenice. Ima genetsko podrijetlo, faktor je rizika za razvoj glaukoma i katarakte. Liječenje se provodi samo transplantacijom..

Što je aniridija?

Ovo je naziv za rijetku razvojnu anomaliju u kojoj oko nema šarenicu. Ova ljuska daje boju očima, štiti njihove unutarnje strukture od prekomjerne svjetlosti. Aniridija se dijagnosticira kod jedne osobe od 700 tisuća. Može se pojaviti jednako često kod muškaraca i žena, bez obzira na rasu.

Uzroci bolesti

Jedini uzrok kongenitalne aniridije je mutacija gena odgovornog za razvoj očne jabučice. Genetska neispravnost nastaje na samom početku intrauterinog razvoja, tj. Dijete se rađa već bez šarenice.

Aniridija se nasljeđuje kao autosomna dominantna ili recesivna osobina. To znači da će se kod svakog djeteta, rođenog od osobe bez irisa, pojaviti odstupanje.

Dodijelite drugi traumatični oblik bolesti. U pravilu se kombinira s oštećenjem drugih struktura očne jabučice.

znakovi

Djelomična aniridija karakterizira očuvanje dijela šarenice. Njeni simptomi nisu tako izraženi kao kod punog oblika patologije. U ovom slučaju je šarenica potpuno atrofirana..

Odstupanje se očituje sljedećim simptomima:

• fotofobija;
• drhtanje očne jabučice;
• strabizam;
• smanjenje oštrine vida.

Genetski određena aniridija često se kombinira s urođenim glaukomom i kataraktom. Ako se ove bolesti ne pojave odmah nakon rođenja, razvit će se za nekoliko godina..

Nudimo za pregled vijesti o mladom pacijentu bez irisa:

Dijagnostičke metode

Dijagnoza je izravna. Potvrda urođenog oblika bolesti omogućuje genetska istraživanja. Da biste odredili pridružene patologije, komplikacije troše:

• pregled na usitnoj svjetiljci;
• mjerenje intraokularnog tlaka;
• istraživanje refrakcije;
• Ultrazvučno skeniranje.

Ako je potrebno, računalna tomografija.

U sljedećem videu oftalmolog će otkriti uzroke promjene oblika zjenice s aniridijom:

liječenje

Nemoguće je vratiti iris uz pomoć lijekova. Stoga je jedina metoda liječenja aniridije implantacija umjetnog irisa. Izrađuju ga iz posebnog hidrogela, u sredini se nalazi rupa koja odgovara zjenici.

Prije operacije osoba se preporučuje koristiti kontaktne leće koje vlaže kapi za oči. Ljeti morate nositi tonirane naočale koje u potpunosti štite od sunčeve svjetlosti..

Pogledajte videozapis o tome kako se događa operacija implantacije umjetnog šarenice:

Odsutnost šarenice je kongenitalna ili posttraumatska patologija. Bolest prati povećana fotoosjetljivost, povećava rizik od razvoja glaukoma. Liječenje je simptomatsko i implantacijom hidrogela.

Ostavite komentare na pročitane informacije, podijelite članak s prijateljima na društvenim mrežama.

Aniridia - odsutnost zjenice. Opis, simptomi, liječenje.

Aniridia je urođena patologija povezana s odsutnošću obojenog dijela organa vida - šarenice. Bolest je slabo proučena, složena i smatra se genetskom malformacijom. Prije nekog vremena, patologija je dobila ime, ali u početku je ona opisana samo kao simptom drugih genskih abnormalnosti.

Trenutno se aniridija ne smatra isključivo nedostatkom u razvoju šarenice. Naprotiv, takav znak igra daleko od najvažnije uloge.

Skriveni uzroci i simptomi aniridije mogu uzrokovati ozbiljne posljedice za cijelo tijelo, uključujući potpuni gubitak vida.

Opasnost od aniridije leži u činjenici da je često praćena patologijama gastrointestinalnog trakta, urogenitalnog, endokrinog sustava i čak ulazi u kompleks simptoma povezanih s tumorskim procesima.

Uzroci Aniridije

Preduvjet za razvoj aniridije je odstupanje u razvoju gena PAX6, koji se nalazi na vrhu 11. kromosoma. Ovaj se kromosom sastoji od dvije podjele - "p" i "q", dok je dio "p" kraći i "q" duži. Kao što znate, geni znače male odjeljke genetskog materijala, odnosno DNK, koji je odgovoran za regulaciju najvažnijih procesa u tijelu.

Već sredinom 19. stoljeća aniridija je fiksirana i opisana je kao genska abnormalnost, a od tada se smatra prototipom autozomnih dominantnih genskih oštećenja. Gore opisani PAX6 gen odgovoran je za strukturu i funkcioniranje budućeg oka fetusa, a također kontrolira razvoj dijela središnjeg živčanog sustava.

Prema tome, bilo kakva kršenja u strukturi gena PAX6 dovode ne samo do nepovratnih abnormalnosti u strukturi oka, već i do manjka središnjeg živčanog sustava, pa čak i do odsutnosti organa vida.

Vrsta nasljeđivanja gena PAX6 je dominantna, stoga je za razvoj patologije dovoljna samo jedna kopija takvog gena. Ako se obje kopije pojave s oštećenjima, oblik bolesti kod djeteta bit će težak. Najčešće, fetus umire tijekom porođaja ili malo prije njih.

Ako se dijete rodi, ima ozbiljne malformacije - velike uši, nedostatak očiju, nerazvijenost mozga, nosa, kostiju lubanje.

Apsolutno svaka aniridija je genska patologija uzrokovana mutacijama kromosoma (odsutnost dijela 11. kromosoma ili direktna promjena komponenata gena PAX6). Svaka osoba ima 2 kopije svih gena (od majke i od oca).

Ako je jedan od njih neispravan, a drugi normalan, dok je osoba zdrava, tada je nenormalni gen podložan recesivnoj vrsti nasljeđivanja, drugim riječima, jedna kopija takvog gena nije dovoljna za razvoj bilo koje patologije. U slučaju da se u sličnoj situaciji osoba rodi bolesna, prevladava vrsta nasljeđivanja gena, a jedna kopija neispravnog gena dovoljna je da uzrokuje bolest.

Simptomi Aniridije

Oftalmički simptomi u aniridiji mogu uključivati:

• povećana fotoosjetljivost očiju;
• nekontrolirani pokreti očiju (nistagmus);
• smanjena oštrina vida;
• strabizam;
• smanjena prozirnost rožnice;
• katarakta i glaukom;
• bezrazložan gubitak vida (amblyopia);
• nedostaci u strukturi leće, mrežnice, vidnog živca.

Neki pacijenti razvijaju specifične izraze lica - bore na čelu, suženje palpebralne pukotine, koje se pojavljuju na pozadini patološke reakcije oka na svjetlost. Mnogi pacijenti s aniridijom uvijek izgledaju mrzovoljno..

U pravilu, s bolešću, rožnica oka nema žile ili je njihov broj patološki smanjen. Većina žila ne prodire u rožnicu, već je prisutna na njenoj površini u obliku izraslina (pannuza).

Uobičajeno, kut prednje komore oka (mjesto između šarenice i rožnice) je odgovoran za održavanje potrebnog intraokularnog tlaka i ispuštanje tekućine u oko. S aniridijom, odsutnost šarenice i širenje izmijenjenih žila dovodi do kršenja odljeva lakrimalne tekućine, što dovodi do povećanja tlaka i razvoja glaukoma.

Patologija može dovesti i do nepovratnih promjena u leći oka. Leća je bikonveksna leća smještena iza irisa, odgovorna za refrakciju svjetlosnih zraka koje ulaze u mrežnicu i slanje pretvorenih signala u mozak uz sudjelovanje optičkih živaca.

Aniridija uzrokuje pomicanje leće (subluksacija), stoga tijekom vremena pacijent može osjetiti neprozirnost ovog dijela oka i pojavu katarakte.

U aniridiji je područje mrežnice koje kontrolira jasnoću vida - fossa - također nerazvijeno, pa se fovealna hipoplazija pridruži patologiji, što smanjuje kvalitetu vida. Optički živac također doživljava anomalije, što dodatno pogoršava situaciju..

U kompleksu, sva ta odstupanja i malformacije dovode do ozbiljnog slabljenja pacijentovih vidnih organa.

Liječenje aniridije

Terapija bolesti je isključivo simptomatska. Za otklanjanje estetskih nedostataka, pacijenta se poziva da nosi posebne kontaktne leće koje svojom bojom oponašaju prisustvo zjenice.

U odrasloj dobi može se izvesti operacija rekonstrukcije oka - popravljanje kolagena. Paralelno se provodi i liječenje popratnih očnih bolesti, poduzimaju se mjere za rano otkrivanje komplikacija (glaukom, katarakta).

Očna aniridija: liječenje i simptomi

Očna aniridija je urođena genetska patologija oka, što je ispravnije, češća je očna patologija. Ovu bolest karakterizira odsustvo jedne od struktura oka, govorimo o šarenici oka, ovo je dio oka koji je odgovoran za njegovu boju.

Pored uzroka kongenitalnog razvoja, patologija se može steći i, primjerice, prodorom rane oka, što je izuzetno rijetko, pa kad opisuju ovu bolest, oni govore o uzroku njezina urođenog razvoja.

U ovoj bolesti odsutnost obojenog dijela oka (šarenice) može biti djelomična ili potpuna. Unatoč činjenici da su u dvorištu za 21. stoljeće ovu bolest proučavali stručnjaci vrlo slabo, što otežava liječenje, dobro, a ako govori o postojanju osobe s takvom patologijom, onda to nije samo teško, već i izuzetno teško.

Sama bolest je vrlo ozbiljna i usput, odsutnost šarenice je sekundarne prirode, pa se istodobno odvija i s drugim patologijama organa i sustava, uključujući oči. Među očne patologije, protiv kojih se ova bolest može razviti, nalaze se: hipoplazija makule, hipoplazija optičkog živca, katarakta, distrofične promjene u rožnici oka. Ovu bolest prati snažno smanjenje oštrine vida, čija je korekcija gotovo nemoguća. Također, u pozadini ove očne bolesti postoji povećana osjetljivost očiju na svjetlost, vodoravni nistagmus i ponekad prirođeni glaukom.

Oblici bolesti

Očna aniridija može imati nekoliko oblika razvoja:

- Autosomno dominantan oblik razvoja - ovaj oblik bolesti je češći od ostalih i karakterizira ga činjenicom da dolazi do oštećenja tkiva s obje strane.
- Recesivni oblik razvoja - ovaj oblik bolesti je mnogo rjeđe, a karakteristično mu je Gillespiejev sindrom.
- Sporadični oblik razvoja - ovaj je oblik zabilježen kod samo trećine ljudi kojima je dijagnosticirana aniridija očiju. Ovaj oblik bolesti prati patologija genitourinarnog sustava i mentalna retardacija.

simptomi

Ova se bolest može očitovati različitim simptomima, od općih vizualnih do specifičnih, karakterističnih za različite očne patologije..

Ova patologija uključuje sljedeće simptome:

liječenje

Svi volimo samo-liječiti zbog različitih okolnosti, a ako je za neke bolesti to dopušteno, s dijagnozom Eni Aniridia to nije prihvatljivo ni pod kojim uvjetima. Jedino u čemu osoba može pokazati neovisnost je da nosi sunčane naočale i omekšava sve prilikom donošenja odluke, ostatak tretmana provodi se pod strogim nadzorom stručnjaka uz strogo pridržavanje njihovih preporuka.

Liječenje može biti različito, može biti simptomatsko ili kirurško:

Simptomatski tretman usmjeren je na uklanjanje kozmetičkog oštećenja pomoću posebnih leća, oni se nazivaju i umjetnim šarenicama. Njihovo načelo je da imitiraju iris (da se ne brkaju s obojenim lećama).

Kirurško liječenje sastoji se u obnovi šarenice i naziva se popravkom kolagena, dok se istodobne bolesti liječe, poduzimaju se mjere za prepoznavanje i sprečavanje komplikacija poput katarakte i glaukoma.

Na što treba obratiti pažnju

Uz činjenicu da arinidija doprinosi značajnom smanjenju vida, posljedice mogu utjecati i na rožnicu oka, pa stoga stručnjaci postavljaju niz ograničenja za uporabu proizvoda za korekciju vida, koja uključuju upotrebu kontaktnih leća, i sve.

Držite oči pod utjecajem vjetra, prašine i drugih čestica koje se mogu nositi s vjetrom i u vaše oči. Ne zaboravite na učinke sunca. Da biste učinkovito zaštitili oči morate koristiti sunčane naočale.

Naočale bi se trebale dobro prianjati uz lice, pri odabiru naočala za zaštitu očiju bolje je konzultirati se sa stručnjacima na ovom polju. Ne jurite ljepotu, ovdje je na posljednjem mjestu, puno je važnije koliko će ove naočale učinkovito zaštititi vaše oči.

Ova stranica koristi Akismet za borbu protiv neželjene pošte. Saznajte kako se obrađuju vaši podaci komentara..

Simptomi, uzroci razvoja, dijagnoze i liječenja aniridije

Aniridija je odsutnost šarenice. S vremena na vrijeme temeljitim pregledom otkrivaju se mali dijelovi korijena šarenice. Ostale patologije u razvoju mogu pratiti takav urođeni nedostatak: mikroftalmus bolest, subluksacija leće, nistagmus. Osim toga, aniridija kongenitalnog tipa prati amblyopia, hiperopija, a ponekad - sekundarni glaukom. Pored aniridije kongenitalnog tipa, postoji i njegov stečeni oblik.

Uzrok ove vrste može biti jak udarac, dok se šarenica odvaja u podnožju.

Nasljedstvo

• Autosomno dominantno podrijetlo. To je najčešći oblik nasljeđivanja. Bolest je obostrane prirode i izražava se različitim intenzitetom.
• Autosomno recesivno podrijetlo. Dijagnosticira se ne tako često, a prema simptomima dio je Gillespijevog sindroma (Gillespie).

• Podrijetlo, očitovano od slučaja do slučaja. Takva se aniridija dijagnosticira u jednom od tri slučaja. Ponekad slučajevi pronalaska brisanja 13r. Aniridia se može pojaviti s Wilmsovim tumorom; s mentalnom retardacijom; kršenje kompleksa organa reproduktivnog i mokraćnog sustava; s drugim malformacijama. Bolesnici koji pate od ove vrste aniridije prolaze temeljito ispitivanje kariotipa ili hibridizacije fluoresceina in situ. Za dijagnosticiranje jednostavnih oblika brisanja provode se mikroskopske genetske studije. Uvijek, s aniridijama slučajne prirode, svaka 3 mjeseca tijekom prvih 5 godina života rade se palpacija trbuha i ultrazvučni pregled kako bi se potvrdio izostanak Wilmsovog tumora. Ponekad postoje izolirani slučajevi uobičajene obiteljske lezije s ovim tumorom.

VIDEO

Proces aniridije

Bolest uvijek prati pogoršanje vidne oštrine. Pacijenti moraju zaštititi oči od prekomjerne sunčeve svjetlosti.

• Prisutnost zaostalih dijelova korijena irisa.
• Antarktička katarakta.
• Periferna anomalija vaskularne rožnice.
• Pomicanje objektiva.
• Glaukomska bolest.
• Makularna hipoplazija.
• nistagmus.
• Hipoplazija živaca odgovornog za oštrinu vida.
• Jačina oštrine vida je u rasponu 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Nepotpuna bolest aniridije

To je uzrokovano djelomičnom prisutnošću šarenice. Simptomi odgovaraju potpunom izgledu aniridije, ali imaju manje teški oblik. Bolest se može jedva izraziti, kao što je blagi oblik hipoplazije strome šarenice.

Aniridija, koja je popraćena drugim odstupanjima

• Skup simptoma koji karakteriziraju Gillespieevu bolest, kao i aniridiju zajedno s cerebelarnom ataksijom i mentalnim onesposobljenjem..
• Aniridija koja prati odsutnost patele.
• Ostale kombinacije.

Postupak liječenja aniridije

Postojeća medicina sada je u mogućnosti da uspješno izliječi ovu bolest instaliranjem umjetnog irisa izrađenog od hidrogela obloženog bojom. Takva šarenica u sredini ima razmak od 3 mm, reproducirajući zjenicu. Ako pacijent ima jednostranu aniridiju, boja šarenice odabire se prema boji zdravog oka.

Instalacija umjetnog irisa vrlo je težak operativni proces. Da bi je pronašli, transskleralna kirurška metoda koristi se u zonama udova smještenim na dijametralnim daljinama. Ako se aniridija kombinira s kataraktom, tada se uklanja posljednja i postavlja se proteza koja odmah zamjenjuje šarenicu i leću.

Liječenje aniridije

B. CASMAN-KELNER, A. WEISTENTS, B. SEITZ

Zavod za oftalmologiju, Medicinski centar na Sveučilištu Saarland UKS, Njemačka, D 66424, Homburg (Saar), ul. Kirrbergersts. 100, d.22

Kasman-Kelner Barbara - dr. Med., Profesor, predstojnik katedre za dječju oftalmologiju, ortoptike, slabovidnost i neuroftalmologiju, medicinski savjetnik grupe za podršku pacijentima s aniridijom s WAGR sindromom u Njemačkoj, oftalmolog Ministarstva saarlanda UKS, koja se bavi problemom slabog vida i sljepoće, tel. + 49-6841-1622312, e-mail: [zaštićeno e-poštom]

Veistents Arne - dr. Med., Specijalist za probleme mrežnice i prednjeg segmenta oka, specijalista dječje oftalmohirurgije, zamjenik pročelnika Odjela za oftalmologiju

Seitz Berthold - dr. Med., Profesor, voditelj odjela za oftalmologiju, kirurg rožnice, voditelj sekcije „Cornea“ Njemačkog društva oftalmologa (DOG)

Kongenitalna aniridija može se pojaviti kao rezultat autosomno dominantnog nasljeđivanja bolesnog roditelja, kao rezultat spontane mutacije ili kao dio WAGR, WAGRO sindroma i sindroma povezanih s mentalnom retardacijom. Pored toga, nedavna ispitivanja pokazala su da prirođene aniridije povezane s promjenama gena PAX6 prate dodatne sistemske promjene (patologija endokrinog i živčanog sustava, metabolički poremećaji). U tom smislu, aniridija povezana s PAX6 sve se više opisuje kao "sindrom Aniridije", ili "sindrom PAX6".

U radu je prikazana analiza 130 kliničkih slučajeva kongenitalne aniridije kako bi se povećala svijest liječnika oftalmologa o složenosti i sistemskim manifestacijama ove prirođene malformacije i potrebi sistematskog pristupa njenom liječenju. Za razliku od drugih prirođenih malformacija očiju, patološke promjene u aniridiji (katarakta, keratopatija, sekundarni glaukom) napreduju tijekom života i mogu uzrokovati potpunu sljepoću. Uz to, s aniridijom postoji posthirurški rizik - aniridni fibrotički sindrom (APS) ili sindrom prednjeg vlakna (FSF), karakteriziran proliferacijom neinfektivnog ožiljnog tkiva, stvaranjem membrana u prednjem segmentu oka i dovodeći do hipotenzije i ftize oka. Glaukom je još jedna ozbiljna komplikacija urođene aniridije koja dolazi na vidjelo kasno zbog dijagnostičkih problema, što zauzvrat može dovesti do nepovratnog oštećenja vidnog živca..

U radu je predstavljen sveobuhvatan pristup problemima bolesnika s urođenom aniridijom koja zahvaćaju različita područja oftalmičke kirurgije (katarakta, glaukom i operacija rožnice, intervencije na prednjem i stražnjem segmentu oka). Takvi bolesnici trebaju sustavni pristup kako ispravljanju komplikacija tako i razvoju rehabilitacijskog sustava..

Ključne riječi: kongenitalna aniridija, sindrom aniridije, PAX-6 sindrom, keratopatija povezana s aniridijom, aniridija glaukom, aniridija fibrotski sindrom, slaba vida, medicinska podrška kongenitalnoj aniridiji

Autori su predložili model za medicinsku potporu kongenitalne aniridije u kojem jedan oftalmolog, po mogućnosti pedijatar ili specijalista koji radi s problemima oštećenja vida, s detaljnim poznavanjem kongenitalne aniridije i radom s oftalmologima uskog profila, promatra i vodi pacijenta s aniridijom dugi niz godina; rješava probleme povezane s njegovim slabim vidom; identificira komplikacije i odmah šalje pacijenta na kirurško liječenje uskim stručnjacima. Ovaj vodeći oftalmolog pruža daljnje praćenje pacijenta nakon bilo kakve kirurške intervencije, prilagođava ga uređajima za slabovidne osobe, ovisno o stupnju gubitka vida i sprječava pacijenta da hoda od jednog kirurga do drugog. Osim toga, vodeći oftalmolog treba informirati pacijente s urođenom aniridijom o mogućim sistemskim manifestacijama PAX6 sindroma koji dovode do metaboličkih i neuroloških poremećaja, te po potrebi pokrenuti odgovarajuća ispitivanja..

Aktivnosti usmjerene na poboljšanje kvalitete pružene pomoći

Pristupi poboljšanju kvalitete života pacijenata i poboljšanju kontrole nad patološkim manifestacijama aniridije:

• kontinuirano sprječavanje napredovanja keratopatije od rane dobi pa nadalje tijekom života;
• rana podrška djeci s urođenom aniridijom (rana korekcija refrakcijskih pogrešaka, uvođenje alata za slabovidne osobe u djece, rani dijagnostički postupci, naizmjenično začepljenje svakog oka radi povećanja oštrine vida (ovisno o prisutnosti ili odsutnosti strabizma), uporaba naočala s antirefleksnim premazom i bez utjecaja na prikaz boje);
• redovito mjerenje intraokularnog tlaka, počevši od rane dobi;
• najranije, koliko je to moguće, proučavanje vizualno evociranih potencijala (VIZ) i određivanje granica vidnog polja;
• sveobuhvatan optimizirani pristup kirurškom liječenju pacijenata (savjetovanje i liječenje s najboljim oftalmohirurzima u njihovom području); promatranje od strane jednog dječjeg oftalmologa ili specijalista koji se bavi problemima slabog vida radi osiguravanja kontinuiteta u liječenju pacijenata, praćenja tijeka bolesti, kontrole komplikacija, pravodobnog upućivanja na kirurško liječenje: takozvani „vodič za aniridiju“ za pacijente;
• promatranje od strane stručnjaka koji radi s problemima slabog vida, koji pomaže u prilagodbi na pomoćne uređaje za slabovidne osobe ovisno o stadiju bolesti, pomaže u integraciji pacijenta u školsko okruženje i na radno mjesto, savjetuje o socijalnim i zakonskim naknadama.

kratice

Relevantnost

Koncept "aniridije" nije posve točan i utvrđen je u literaturi zbog činjenice da je odsutnost šarenice najočitiji i najkarakterističniji znak za djecu u ranoj dobi. Međutim, odsutnost šarenice nije apsolutna, a dio se uvijek može vidjeti gonioskopijom. Osim toga, sama aniridija ne dovodi do progresivnog smanjenja vida tijekom života. Kongenitalna aniridija je teška prirođena panokularna malformacija, koja uključuje promjene u prednjem i stražnjem segmentu oka, kao i sistemske manifestacije. Većina slučajeva aniridije povezana je s autosomno dominantnim mutacijama ili delecijama PAX6 gena.

Djeca s prirođenom aniridijom karakteriziraju različiti stupnjevi prisutnosti duginskih tkiva i fovealne hipoplazije, što je uzrok nistagmusa zbog nedostatka osjetila i urođenog smanjenja oštrine vida (obično 0,1 s korekcijom). Ostale prirođene manifestacije mogu uključivati ​​zamućivanje rožnice, glaukom, kataraktu, subluksaciju leće, strabizam, kolobom i hipoplaziju optičkog živca. Kasnije, tijekom života, katarakta, glaukom, neprozirnost rožnice zbog NLCS i visoki rizik od razvoja AFS-a nakon operacije upućuju se na stanja koja progresivno smanjuju vid..

Pored toga, često se nalaze sistemski, posebice metabolički poremećaji na pozadini aniridija povezanih s PAX6. Stoga bi bilo ispravnije nazvati aniridiju povezanu s PAX6 „sindromom aniridije“ ili „sindromom PAX6“.

U ovom odjeljku želimo izmijeniti standardni oftalmološki monitoring pacijenata s urođenom aniridijom, koji često trebaju stručni savjet nekoliko usko specijaliziranih stručnjaka koji se bave katarakcijom, glaukomom ili neprozirnošću rožnice. Promjena oftalmologa ili produljeno promatranje samo jednog stručnjaka može dovesti do odgođene dijagnoze drugih komplikacija očiju. To je slično za odgođenu dijagnozu glaukoma, što može dovesti do nepovratnog pada vidne funkcije..

Prema našem mišljenju, liječnici koji se bave problemima oštećenja vida ili dječji oftalmolozi trebaju aniridne pacijente uputiti u najbolje visoko specijalizirane oftalmohirurge i provoditi naknadno postoperativno liječenje bolesnika. Zato se nadamo da će novi pristup koji je predstavljen u medicinskoj podršci kongenitalnoj aniridiji poboljšati kvalitetu skrbi za mnoge pacijente..

PAX6-aniridija povezana (PAX6 sindrom) i drugi oblici aniridije

Može se razlikovati aniridija povezana s PAX6 i druge vrste aniridije koje nisu povezane sa promjenama gena za PAX6. Međutim, aniridija povezana s PAX6 mnogo je češća i očituje se klasičnim kliničkim komplikacijama češće od aniridija koje nisu povezane s genom PAX6.

PAX6-aniridija (sindrom aniridije, PAX-6 sindrom)

Aniridije povezane s PAX6 mogu se podijeliti u dvije kategorije: autosomno dominantni i sporadični tipovi. Pored toga, mogu se otkriti i rijetki sindromi koji su također povezani s genom PAX6 i nasljeđuju se na autosomno recesivni način: Gilespiejev sindrom (aniridija, cerebelarna ataksija, mentalna retardacija). U stolu. 1 pruža veze do baze podataka ICD-a, OMIM-a itd..

stol 1.

Upućivanje na aniridije povezane s PAX6

Prethodnih godina aniridija povezana s PAX6 podijeljena je na takozvane "izolirane" i "sindromne" aniridije. Međutim, u novije vrijeme postaje sve očitije da se mnoge vrste aniridija povezanih s PAX6 često kombiniraju sa sistemskim manifestacijama i pratećim bolestima. Stoga bi se aniridija povezana s PAX6 trebala nazvati sindromom aniridije ili sindromom PAX6 [3, 7, 8, 9]. U stolu. 2 predstavlja vrste aniridija povezanih s PAX6 s različitim sindromima i pratećim manifestacijama.

tablica 2.

PAX-aniridija

Aniridija povezana s PAX6 teški je panoramski defekt u razvoju oka, čije posljedice mogu dovesti do sljepoće tijekom života. Osim toga, često je popraćena sistemskim manifestacijama s neurološkim i metaboličkim poremećajima. Pacijenti s urođenom aniridijom mogu imati različite senzoričke nedostatke, uključujući oslabljen miris (hipoosmiju) i probleme sa sluhom..

Homozigotna mutacija gena PAX6 nespojiva je sa životom. Mutacione PAX6 mutacije često su popraćene atipičnim fenotipom (od manjih anomalija šarenice do Petersinih anomalija) ili mikroftalmijom. Postoje neke mutacije PAX6 kod kojih pacijenti imaju oštrinu vida iznad prosjeka i mali broj komplikacija. [10, 11].

WAGR sindrom, WAGRO sindrom

Opsežne delecije gena PAX6 mogu utjecati na susjedna područja, na primjer, WT1 gen (Wilmsov tumor gen), postajući glavni uzrok WAGR / O sindroma (Wilmsov tumor, aniridija, urogenitalne anomalije, mentalna retardacija / pretilost) [5, 6, 12, 13], Pacijenti sa sporadičnom aniridijom imaju rizik od oko 30% razvoja Wilmsovog tumora, u slučajevima kontinuirane brisanja koji utječu na gene PAX6 i WT1, taj se rizik povećava na 50%. Sindrom susjednih gena znači da zahvaćeni segment DNA uključuje nekoliko susjednih gena, što dovodi do fenotipskih manifestacija oštećenja nekoliko sustava na organskoj i staničnoj razini. Wilmsov tumor u 80% slučajeva pojavljuje se u medu u prvoj i petoj godini života (Slika 1).

Slika 1. Fotografije nepovezanih pacijenata s WAGR sindromom. Ovi pacijenti imaju znakove sindromne patologije: hipotenziju, "obrnute" nosnice, nisko smještene ušne nogu

Aniridije nisu povezane s oštećenjem gena PAX6

Postoji mnogo lokusa i gena u kojima oštećenja mogu biti popraćena potpunom ili djelomičnom aniridijom. U stolu. Slika 3 prikazuje nozološke jedinice uključujući aniridije bez sudjelovanja gena PAX6..

Tablica 3.

Kliničke manifestacije potpunih i djelomičnih aniridija koje nisu povezane s genetskim oštećenjima gena PAX6

Moramo imati na umu da svaki slučaj mikroftalmije može biti popraćen potpunom ili djelomičnom aniridijom [2, 14-16]. Aniridiju, koja nije povezana s mutacijom PAX6, karakterizira znatno manji broj komplikacija rožnice, kao što su stvaranje panna i vaskularizacija rožnice zbog NLCS [3, 17], koji su karakteristični nomenklaturi znakova PAX6 sindroma.

Slika 2 prikazuje raspodjelu kliničkih tipova kongenitalne aniridije među 130 Homburg / Saar bolesnika..

Slika 2. Raspodjela kliničkih tipova aniridija ovisno o prirodi nasljeđivanja i spolu među 130 Homburg / Saar bolesnika

Napomena: * - posvojena djeca; djeca pod rodnim skrbništvom, nedijagnosticirani slučajevi teških očnih bolesti u obitelji

Histogram pokazuje da je većina slučajeva (vjerojatno) sporadična aniridija, u ovu skupinu spadaju i slučajevi kongenitalne aniridije koji nisu povezani s mutacijom gena PAX6 (osobito bolesnici s vidnom oštrinom iznad prosjeka ili slučajevi povezani s mikroftalmijom). Pored toga, skupina sporadičnih aniridija obuhvaćala je bolesnike koji nisu bili podvrgnuti molekularno-genetskoj dijagnostici (ljudi iz Europe i Azije (n = 17), migranti (n = 18). Treba imati na umu da se mutacije rodnih linija koje dovode do sporadičnih aniridija nasljeđuju i prenose na autosomno dominantan način. Veliki se postotak vjerojatno sporadičnih slučajeva aniridije često spominje u literaturi [12, 14, 15]. Među našim pacijentima velika je učestalost ženskih osoba među obiteljskim slučajevima aniridije, u usporedbi sa skupinom sporadičnih aniridija, koja ranije nije opisana u literaturi.

Okularne i sistemske manifestacije urođene aniridije, značajke liječenja

Manifestacije očiju pri rođenju i u djetinjstvu

Djeca s manifestnom aniridijom, u pravilu, pedijatri otkriju vrlo rano, u slučajevima beznačajne uključenosti u patološki proces šarenice, dijagnoza se ne može postavljati dugi niz godina.

Prisutnost tkiva šarenice varira od njegove potpune odsutnosti do lagane hipoplazije. U manje teškim slučajevima, veličina zjenice može biti normalna, međutim može se primijetiti promjena u strukturi šarenice i njezini transilluminacijski nedostaci. Ostale promjene u šarenici uključuju njegove djelomične nedostatke koji nalikuju atipičnom kolobomu (nije lokaliziran u 6 sati), ekscentričnu zjenicu, polikoriju ili ektropion šarenice. Stupanj patološke zahvaćenosti šarenice može se očitovati na različite načine kod istog pacijenta (Sl. 3B).

Slika 3. A - fotografija oka s punom aniridijom; B - fotografija pacijenta s različitim stupnjem uključenosti u patološki proces šarenice na oba oka

Lagana središnja zamračenost prednje ili zadnje kapsule leće često se primjećuje pri rođenju i često ostaje nepromijenjena (Slika 4).

Slika 4. Fotografija oka prednje polarne katarakte s aniridijom

Napad i progresija katarakte neprozirna je karakteristična za kongenitalnu aniridiju, posebno u dobi od 5 do 15 godina..

Djeca s kongenitalnom aniridijom karakteriziraju različiti stupanj hipoplazije duge i fovealne kosti, pri čemu posljednja uzrokuje nistagmus zbog manjka osjetila i urođenog smanjenja oštrine vida (obično 0,1 s korekcijom). Aniridija u 1/3 slučajeva prati usporeno sazrijevanje vida (DVM) - ovo je usporavanje sposobnosti razvijanja fiksacije pogleda tijekom prva tri mjeseca života, što je vrlo karakteristično za mnoge prirođene nedostatke organa vida. Ostale prirođene manifestacije aniridije mogu uključivati ​​zamućivanje rožnice, glaukom, kataraktu, subluksaciju leće, strabizam, kolobom i optičku hipoplaziju.

Velika je individualna varijabilnost očnih manifestacija čak i u slučajevima obiteljske aniridije. Međutim, u pravilu se utvrđuje samo nekoliko razlika između očiju istog pacijenta.

Moguće očne manifestacije koje prate sindrom aniridije

• kornea
  • microcornea;
  • NLSK u obliku formacije panna: sivkasta kružna limbalna opacifikacija koja se proteže prema središtu rožnice, prve manifestacije su avaskularne, zatim dolazi do porasta krvnih žila;
  • rožnički epitel sadrži ektopične peharaste stanice konjunktiva;
  • neovaskularizacija rožnice, počevši od 6 i 12 sati meridijanskog uvjetnog sata i napredujući dalje po cijelom obodu;
• iris (slika 3)
  • kompletna aniridija - rudimenti rožnog tkiva se uvijek određuju gonioskopski;
  • djelomična aniridija;
  • atipični kolobom;
  • ektropion vaskularnog tkiva;
• leće
  • kongenitalna katarakta: najčešća prednja i stražnja polarna katarakta bez znakova progresije (sl. 4);
  • preuranjena tvorba katarakte zahtijeva operaciju katarakte u djetinjstvu ili adolescenciji;
  • subluksacija leće, što je manifestacija nedovoljne stabilnosti ligamentnog aparata (Sl. 5);
• intraokularni tlak (IOP)
  • sekundarni glaukom s aniridijom, uobičajena patologija u djetinjstvu;
  • mehanizam / patofiziologija: „kontraktilna membrana“ koja se nalazi iznad kuta prednje komore uzrokuje povlačenje ostataka šarenice do endotela rožnice, što pospješuje napredovanje bloka kuta prednje komore;
  • nedijagnosticirani sekundarni glaukom najveći je rizik od trajnog gubitka vida i razvoja sljepoće s aniridijom;
• makule i fovea
  • hipoplazija makularnih struktura;
  • fovealna i foveolarna hipoplazija;
• optički disk
  • optički disk je obično vrlo mali;
  • hipoplazija optičkog diska;
  • displazija optičkog diska;
• periferni dio mrežnice
  • često hipopigmentacija perifernog dijela mrežnice;
• promjene osjetilnog sustava
  • kongenitalna nerazvijenost vidnog sustava - kongenitalni slabi vid;
  • atipični vizualni razvoj;
  • zaostajanje vida (DVM);
  • nistagmus (do 90% svih bolesnika);
  • strabizam (više od ¾ svih bolesnika)

Slika 5. Fotografija oka s urođenom djelomičnom aniridijom i subluksacijom leće, ligamenti donjeg cimeta su pretegnuti, subluksacija leće može uzrokovati refrakcijske probleme

Očne manifestacije i komplikacije povezane s urođenom aniridijom u adolescenciji i u odraslih bolesnika. Opći aspekti

Aniridiju karakteriziraju brojne komplikacije očiju koje se razvijaju tijekom života. To razlikuje aniridiju od ostalih urođenih očnih poremećaja poput albinizma. Bolesnici s aniridijom ne mogu se osloniti na stabilnost vidnih funkcija tijekom studija u školi ili tijekom profesionalnog života. Stoga je ova kategorija bolesnika mnogo sklonija poteškoćama tijekom treninga i radnih aktivnosti povezanih s dugim odsustvom zbog bolesti i promjenjivim zahtjevima za adaptivnom asistencijskom tehnologijom.

Glavne komplikacije koje dovode do gubitka vidne funkcije su bolesti očne površine uslijed NSC-a i pridružene keratopatije (AAA) (Sl. 6, 7) [1, 18, 19, 20].

Slika 6. Fotografija očiju 4 različita bolesnika s aniridijama povezanim s PAX6 i različitim fazama keratopatije zbog NLSK-a. Starost djece: a - 22 mjeseca: b - 7 godina; s - 9 godina, d - 14 godina

Slika 7. Fotografija očiju djevojčice od 14 godina Pri početnom liječenju Vis = pr. l. incerta, IOP - više od 40 mm Hg, kompletna komplicirana katarakta, subluksacija leće, jaka keratopatija

Razvoj komplicirane katarakte i nedovoljna kontrola IOP kod sekundarnog glaukoma također dovode do gubitka oštrine vida. Posebno aniridni glaukom može u konačnici dovesti do sljepoće zbog kasnog otkrivanja glaukomske atrofije vidnog živca [1, 21, 22].

Fibrozni sindrom prednjeg segmenta oka = aniridni vlaknasti sindrom

Druga komplikacija koja dramatično smanjuje vidnu funkciju i koja je opisana samo aniridijom je APS (Sl. 8). To je neupalni fibrozni cicatricialni proces, često povezan s razvojem hipotenzije i ftize oka [23], a koji se pojavljuje nakon kirurških intervencija. Sličnu prirodu postoperativnog tečaja prvi su opisali Tsai i sur. u 2005. kao "fibrotički sindrom prednjeg segmenta oka" [1].

Slika 8. Fotografija oka 64-godišnje žene s teškim AFS-om: prednja komora je napunjena vlaknastim ožiljnim tkivom, keratopatija

Komplikacije zamagljivanja objektiva

Pri rođenju se vrlo često opaža prisustvo prednje i stražnje polarne katarakte (slika 4) bez sklonosti progresiji. Ovisno o težini kongenitalnih aniridija i stanju cimetnih ligamenata, može se dijagnosticirati subluksacija leće, karakteristična je njena ektopija u gornjoj polovici (sl. 5, 7). Ciklodestruktivni zahvati mogu pojačati dislokaciju leće i izazvati pojavu katarakte, zbog čega ih treba izbjegavati.

Pojava komplicirane katarakte često dovodi do potrebe za operacijom katarakte kod mladih pacijenata. Kako bi se izbjegao razvoj AFS-a ili kasne komplikacije poput kroničnog uveitisa, preporučljivo je izvršiti minimalne kirurške rez, koristiti elastične neobojene intraokularne leće i isključiti uporabu umjetnih dijafragmi koje oponašaju tkivo šarenice, segmente rožnice i velike posjekotine.

Sekundarni glaukom (aniridni glaukom)

Sekundarni glaukom u kongenitalnoj aniridiji najčešći je komplikacija povezana s trajnim nepovratnim oštećenjem vida [21, 22]. Njegov razvoj uzrokovan je postupnim zatvaranjem kuta prednje komore (UPC), zbog adhezije iridokornea: prisutnost vuče dovodi do napetosti ostataka rudimentarnog duguljastog tkiva preko trabekularne mreže. Gonioskopska slika s urođenom aniridijom pokazuje prisutnost tankih mostova čija redukcija dovodi do zatvaranja CPC-a, za razliku od sindroma Aksenfeld-Rieger, gdje su mostovi predstavljeni širokim prugama.

Slika fundusa dječaka s urođenom aniridijom (slika 9) prikazuje disk optičkog živca desnog oka s promjenama glaukoma. Pacijent je prije 1,5 godina podvrgnut uspješnoj trabekulotomiji, što je dovelo do blagog smanjenja iskopa glaukoma..

Slika 9. Fotografija fundusa četverogodišnjaka s urođenom aniridijom, desno oko uspješno je operirano zbog glaukoma (trabekulotomija prije 1,5 godina)

Potencijalne opasnosti sekundarnog glaukoma za vid su brojne i povezane su s dijagnozom, dinamičkim promatranjem, konzervativnim liječenjem, komplikacijama antiglaukomske operacije.

• Problemi dijagnoze aniridnog glaukoma i njegovo praćenje:
  • glaukom se može razviti u ranoj dobi i može se propustiti zbog:
    • nedovoljan kontakt roditelja djeteta sa liječnicima;
    • proučavanje vidnih polja, skeniranje laserskom tomografijom neuronskog pojasa, fotografsko snimanje fundusa i drugi pregledi glaukoma nemoguće su ili se teško izvode, ili su nepouzdani i neinformativni kod mladih bolesnika i bolesnika s velikim nistagmusom velikog obima;
  • teško je procijeniti stanje optičkog živca zbog:
    • katarakta, progresivna keratopatija (sl. 6), nistagmus;
    • kongenitalne anomalije optičkog diska, koje otežavaju procjenu iskopavanja optičkih diskova zbog prisutnosti hipoplazije i displazije optičkih diskova;
    • nemogućnost provođenja perimetrije u male djece, u tom pogledu, preporučuje se:
      • korištenje vizualno evociranih kortikalnih potencijala (uglavnom VEP obrazac) za naknadnu procjenu dinamike;
      • procjena monokularnog vida u boji i usporedba percepcije boja OD / OS;
    • procjena pouzdanosti IOP mjerenja proizlazi iz činjenice da:
      • debljina rožnice je obično veća kod bolesnika s aniridijom;
      • tijekom bolesti nastaju dinamične promjene;
        • napredovanje vlaknastog ožiljaka može učiniti rožnicu tanjom;
        • sekundarna dekompenzacija epitela u kombinaciji s edemom rožnice može prilagoditi procjenu podataka mjerenja IOP-a;
      • potrebno je redovito mjerenje parametara rožnice u bolesnika s urođenom aniridijom;
    • Problemi konzervativnog, nehirurškog liječenja aniridnog glaukoma
      • teška oštećenja očne površine zbog NLSC-a:
        • loša tolerancija lokalne antihipertenzivne terapije;
        • u tom pogledu, mala sukladnost s ovom terapijom kod djece i odraslih;
        • osjećaj boli, osjećaj stranog tijela smanjuje pridržavanje liječenja;
        • potreba za primjenom nekoliko antihipertenzivnih lijekova pogoršava probleme s rožnicom, uključujući pojavu akupunkturne keratopatije i ponavljajuću eroziju, poboljšavajući procese neovaskularizacije;
      • sistemske nuspojave lokalne antihipertenzivne terapije:
        • ovaj se problem tiče uglavnom djece; značajno ograničava opseg lijekova koji se mogu koristiti;
        • β-blokatori često dovode do umornosti djeteta i gubitka tjelesne snage;
      • sistemske nuspojave sistemske antihipertenzivne terapije:
        • ponekad je potrebna privremena primjena dorzolamida da bi se smanjio IOP, što može dovesti do promjene elektrolitnog sastava u krvi (niska razina kalija), mučnine, povraćanja i smanjenja tjelesne aktivnosti;
      • Problemi kirurških metoda za liječenje aniridnog glaukoma, što dovodi do daljnjeg smanjenja vizualnih funkcija:
        • indikacije za operacije protiv glaukoma u kongenitalnoj aniridiji razlikuju se od onih u bolesnika koji ne pate od urođene aniridije:
          • laserska operacija CPC-a radi smanjenja IOP-a je nemoguća, nije indicirana zbog urođene aniridije;
          • cyclophotocoagulation:
            • provedba ciklofokokoagulacije značajno je teška zbog anatomskih značajki položaja cilijarnog tijela i CPC-a;
          • Ciklofotokoagulaciju karakteriziraju česte postoperativne komplikacije:
            • teška upalna reakcija;
            • oštećenje zonularnih ligamenata, što dovodi do naknadnog subluksacije leće;
            • ubrzanje nastajanja prenilna komplicirane katarakte;
          • treba izbjegavati ciklofotokoagulaciju;
        • trabekulotomija je poželjnija od trabekulektomije zbog niskog rizika od razvoja APS-a i mogućnosti provođenja ponovne operacije ako je potrebno;
          • njegova tehnička primjena može biti teška zbog:
            • anatomski nepravilan raspored Schlemmovog kanala;
            • prisutnost NLSC-a i smanjenje vizualizacije;
          • operacija glaukoma pomoću drenažnih sustava (Ahmedov ventil, Baverldtov implantat);
            • njihova je ranija primjena moguća nego kod neanniridnih bolesnika;
          • prognoze za antiglaukomski zahvat su lošije, a intra- i postoperativni rizici su veći:
            • intraoperativni rizici:
              • povećana sklonost krvarenju;
              • visoka prevalenca upalne reakcije;
              • niska predvidljivost operacije;
            • postoperativni rizici:
              • niska predvidljivost stabilnosti hipotenzivnog učinka;
              • visok rizik od stvaranja ožiljaka;
              • visok rizik dekompenzacije IOP-a
              • rizik od hipotenzije, odvajanje koroida bez normalizacije IOP-a, s naknadnim razvojem atrofije i ftize očne jabučice;
              • rizik od razvoja APS-a izravno je povezan s težinom operativne ozljede;
            • ponovljeni zahvati protiv glaukoma potrebni su češće nego u liječenju glaukoma kod pacijenata koji ne pate od aniridije:
              • tu činjenicu treba objasniti pacijentu;
              • opravdano je izvoditi minimalno invazivnu štedljivu protu glaukomatoznu operaciju s manjim rizikom od razvoja APS-a i stvaranja sekundarnog procesa ožiljaka, čak i ako je potrebno ponovljeno operativno liječenje od agresivnog traumatičnog glaukoma;
            • obilježja anatomije Schlemmovog kanala i trabekularne mreže;
            • visok postotak postoperativnih ožiljaka, što uklanja hipotenzivni učinak operacije;
            • učestalost operacije glaukoma korištenjem drenaže ventila veća je nego kod operacije glaukoma kod pacijenata koji ne pate od aniridije;
          • Zaključak: značajke koje treba imati na umu u liječenju bolesnika s urođenom aniridijom i pridruženim sekundarnim glaukomom:
            • dijagnoza glaukoma:
              • glaukom se može razviti u ranom djetinjstvu;
              • svaki posjet bilo kojeg pacijenta s aniridom treba uključivati ​​mjerenje IOP-a bez obzira na dob pacijenta;
              • nedostatak kontakta s pacijentom i nemogućnost vizualizacije fundusa ne bi trebali uzrokovati nedijagnosticirani glaukom!
              • ako je u nedoumici potreban je pregled pod općom anestezijom;
              • uzeti u obzir debljinu rožnice;
            • promatranje s aniridnim glaukomom:
              • provjeravanje parametara rožnice najmanje jednom godišnje;
              • perimetrija onoliko koliko dob dopušta;
              • provjera početne razine VIZ (obrazac);
              • niske vrijednosti IOP-a najbolji su neuroprotektivni tretman - vrijednosti IOP-a ne smiju prelaziti 16 mm Hg. st.;
              • ako sumnjate, treba propisati liječenje!
            • konzervativno liječenje glaukoma:
              • uzeti u obzir prisutnost oštećenja na površini rožnice i NLSC;
              • praćenje gornjih uvjeta;
              • maksimalna količina korištenih lokalnih pripravaka ne smije prelaziti tri kako bi se izbjeglo dalje oštećenje rožnice;
              • uvijek koristite samo kapi za oči bez konzervansa!
              • dodatna podrška epitelu rožnice (deksapanthenol, pripravci hijaluronske kiseline) ako pacijent stalno treba antihipertenzivne lijekove;
            • kirurško liječenje glaukoma:
              • ponovljeni zahvati protiv glaukoma potrebni su češće nego u liječenju glaukoma kod pacijenata koji ne pate od aniridije:
                • ove informacije treba objasniti pacijentu;
                • opravdano je izvoditi minimalno invazivnu štedljivu protu glaukomatoznu operaciju s manjim rizikom od razvoja APS-a i stvaranja sekundarnog procesa ožiljaka, čak i ako je potrebno ponovljeno operativno liječenje od agresivnog traumatičnog glaukoma;
              • obilježja anatomije Schlemmovog kanala i trabekularne mreže;
              • visok postotak postoperativnih ožiljaka, što uklanja hipotenzivni učinak operacije;
              • prisutnost rizika od razvoja AFS-a;
              • učestalost operacija glaukoma korištenjem drenaže ventila veća je nego kod operacija glaukoma kod pacijenata bez aniridije.

Komplikacije rožnice - NLST: stvaranje panna, krvožilni ožiljci, keratopatija povezana s aniridijom (AAK), Salzmannova sekundarna nodularna degeneracija.

Dok sekundarni glaukom ugrožava vizualnu prognozu pacijenata s urođenom aniridijom, pacijenti s AAA pate od stalno ponavljajućih, a ponekad i ozbiljnih oštećenja očne površine. Keratopatiju prati bol i smanjena vidna funkcija, što značajno komplicira svakodnevni život pacijenata.

Aniridija povezana s PAX6 povezana je s urođenom anomalijom Vogt polisata, što zauzvrat dovodi do NLCS, čime narušava sposobnost stanica epitela da se integriraju, regeneriraju i liječe. Prvi znak NLSC-a je pojava sivkasto-avaskularnog panna na periferiji rožnice, počevši od 6 i 12 sati na kotačnom kotaču (Sl. 6), koji se tada širi po cijelom obodu. S napredovanjem konjunktivizacije i migracije staklenih stanica, neovaskularizacija počinje napadati središnju zonu rožnice [3, 18, 19]. Taj je proces popraćen gubitkom integriteta epitela, problemima sa zacjeljivanjem oštećenja epitela, ponavljajućom erozijom i rizikom od čira na rožnici. Kod nekih bolesnika, uz nastalo vaskularizirano zamućenje rožnice, otkriva se Salzmanova sekundarna nodularna degeneracija. Te sekundarne promjene mogu se liječiti fototerapijskom keratektomijom (FTK) i pannusektomijom, što značajno poboljšava kvalitetu površine rožnice i omogućuje blago poboljšanje vida mjesecima ili godinama..

Intenzivna ciklofokokoagulacija u liječenju aniridnog glaukoma može dovesti do značajnog ubrzanja dekompenzacije rožnice i vaskularizacije neprozirnosti rožnice (slika 10), stoga ovu intervenciju treba izbjegavati..

Slika 10. Fotografija šestogodišnjeg pacijenta s aniridnim glaukomom iz prve godine života, povijest višestrukih seansi ciklofokokoagulacije. Razlog odlaska liječniku je stalna bol u očima. Cilj: Nekompenzirana IOP, nastanak čira na rožnici

Prevencija komplikacija rožnice

Do danas nema dokazane učinkovite prevencije ACC-a. Prema našem mišljenju, najučinkovitiji način sprječavanja razvoja NLCS je prevencija kronične pothranjenosti rožnice, jer to u pravilu dovodi do neorganizacije veza između epitelnih stanica i do razvoja bolesti očne površine. Kontinuirano lokalno liječenje treba započeti u ranom djetinjstvu primjenom lijekova (kapi, masti i gelova) bez konzervansa. Na primjer, pripravci hijaluronske kiseline, u skladu s našim ograničenim iskustvom, mogu smanjiti brzinu napredovanja AAA..

Sistemske manifestacije aniridija povezanih s PAX6

Posljednjih godina otkriven je velik broj sistemskih abnormalnosti u bolesnika s aniridijama povezanim s PAX6. Nalaze se u onim anatomskim zonama u kojima PAX6 ima važne regulatorne funkcije u procesu embrionalnog razvoja. [3, 4, 11]. Sustavne manifestacije prikazane su u tablici 2 [3, 4, 11, 24].

Poznavanje utjecaja gena PAX6 na određene anatomske strukture, osim očiju, posebno je važno u liječenju djece koja pate od urođene aniridije i zaostaju u razvoju. Kašnjenje u razvoju može biti povezano ne samo s urođenim smanjenjem vida, već i s izravnim manifestacijama PAX-6 sindroma, stoga predlažemo da se povežu podaci djetetovog pregleda, posebno kašnjenja u razvoju, sa sistemskim promjenama navedenim u tablici 2.

Tablica 4.

Prijedlozi za optimizaciju skrbi za aniridne bolesnike

Učestalost pregleda pacijenata s aniridijom:

0–2 godine - svaka 3-4 mjeseca

2-8 godina - svakih 6 mjeseci

U dobi od 8-18 godina - svakih 6-8 mjeseci

odrasli - 1 put godišnje i češće, ovisno o problemima s očima.

Što bi liječnik trebao pregledati svima tijekom svakog sastanka, bez obzira na dob:

- procjena oštrine vida

- procjena prednjeg i stražnjeg segmenta

- u slučaju glaukoma ispitati potencijalne vizualne potencijale i odrediti granice vidnog polja.

Što liječnik treba učiniti, ovisno o dobi pacijenta:

0-2 godine

- ispisati naočale s UV blokadom i polarizacijom za nošenje u zatvorenom i vanjskom prostoru,

- podučiti metode ranog razvoja vizualne aktivnosti.

2–8 godina

- sve što je gore opisano

+ dioptriju zamijenite čašama po potrebi.

8-18 godina

- sve što je gore opisano

+ pomoći djetetu u određivanju vrste škole i ocrtati preporuke za odabranu obrazovnu ustanovu.

Odrasli

- sve što je gore opisano

+ posebna opažanja i preporuke ovisno o prisutnosti komplikacija.

Prevencija komplikacija (najvažniji aspekti):

0-2 godine

- Pri svakom pregledu izmjerite očni pritisak! U nekim slučajevima možda će biti potrebno mjeriti intraokularni tlak pod općom anestezijom, ali to ne bi trebalo biti prečesto

- nošenje hranjivih masti bez konzervansa noću radi sprečavanja keratopatije (poput deksapanthenola).

2-18 godina

- sve što je gore opisano

+ Od 5. godine života može se pružiti pomoć stručnjaka za slab vid,

8-18 godina

- liječenje glaukoma treba započeti čim je otkriven

- ako, kako bi se smanjio intraokularni tlak, nije dovoljno liječenje antihipertenzivnim lijekovima, laserske operacije nisu potrebne.

odrasli

- često je potreban nadzor više stručnjaka,

- promatranje specijalista za rožnicu,

- promatranje specijalista za glaukom.

Važno za sve dobne skupine:

1. Ako se planira operacija:

- Sigurno ste sigurni da razumijete sve nijanse koje vam je objasnio vaš oftalmolog

- slobodno postavljajte pitanja

- ne ustručavajte se konzultirati drugog stručnjaka kako biste imali drugo mišljenje

- konzultirajte svoju društvenu organizaciju za podršku pacijentima s aniridijom ili se obratite kompaniji Aniridia Europe.

1. Uvijek budite oprezni, pazite i potražite alternativno mišljenje stručnjaka ako vam liječnik preporuči sljedeće:

- piše vam kontaktne leće

- piše vam leće koje oponašaju iris

- preporučuje vam operaciju implantacije umjetne šarenice, ovaj postupak može vas lišiti ostataka vida

- ako propisuje kapi za oči s konzervansima

- ako vam napiše kapi za oči s fosfatima

- ako nudi laserske operacije: nije potrebno izvoditi laserske operacije protiv glaukoma ako kapljice ne mogu dovoljno kontrolirati IOP, jer to može naštetiti aniridnom oku. U ovom se slučaju može provesti perforirajuća operacija, poput trabekulotomije, što olakšava odljev intraokularne tekućine iz prednje komore. Možda će vam trebati više operacija. Mogu se razmotriti druge vrste operacija ako trabekulotomija nije dovoljno učinkovita.

- ako predlaže da vam se smanji broj pregleda godišnje. Ako se otkrije glaukom, tada treba mjeriti intraokularni tlak svaka 3 mjeseca bilo kojem pacijentu u bilo kojoj dobi..

Dodatne stvari koje vam pomažu da živite od aniridije:

0-2 godine

- biti u kontaktu s nacionalnom organizacijom za podršku pacijentima s aniridijom,

- kontaktirajte Aniridia Europe

- dijeliti iskustvo i znanje s drugim roditeljima i učiti od roditelja sa starijom djecom

- naučite o pravilima prijave za invaliditet u svojoj zemlji i podnesite ih.

2–8 godina

- počnite kontaktirati obitelji s mlađom djecom s aniridijom kako biste im se pomogli prilagoditi i dati savjet koji ste dobili kad je vaše dijete bilo mlađe

8-18 godina

- mladi ljudi s aniridijom mogu započeti sudjelovati na konferencijama o aniridiji i raznim sastancima kako bi saznali mlade s istom dijagnozom i započeli razgovarati

- pokušajte se baviti sportom s drugim osobama slabog vida.

odrasli

- postanite aktivni članovi vaše nacionalne organizacije za podršku aniridiji,

- podijelite svoje iskustvo s drugim osobama s aniridijom u vezi s liječenjem, vizualnim pomagalima itd..

- proučavati i pratiti najnovija znanstvena dostignuća.

Rutinski pregledi i identifikacija komplikacija - glavni je cilj medicinske podrške urođene aniridije.

Prijedlozi za provedbu medicinske podrške za kongenitalnu aniridiju

Kongenitalna aniridija je bolest koja kombinira gotovo sve oftalmološke posebnosti. U prvim godinama života potrebno je promatranje dječjeg oftalmologa s iskustvom rada s slabovidnim osobama i djecom koja pate od nistagmusa; U ovom trenutku je također potrebno promatranje i liječenje strabizma i amblyopije (vrlo često se ambleopia preskače u djece s oštećenjem vida!). Kasnije, kako nastaju komplikacije, potrebni su drugi specijalisti uskog profila: katarakti, kirurzi, glaukomatolozi, specijalisti koji se bave problemima rožnice, u slučaju razvoja APS-a ili odvajanja mrežnice (velika učestalost aniridije), potrebno je savjetovanje s vitreoretinalnim kirurgom. Tijekom cijelog života pacijent s urođenom aniridijom treba usluge oftalmologa specijaliziranog za slabovidnost. To će pomoći ne samo odabiru i pisanju uređaja osobama sa slabim vidom, već će pružiti podršku u rješavanju mnogih socijalnih i pravnih pitanja u kojima je potrebno stručno znanje i pisana mišljenja specijalista (priprema državne invalidnine, dobivanje specijaliziranih znakova, povećanje vremena potrebno za prolazak pismeni ispit za slab vid i više).

Iskustvo liječničke potpore kongenitalnoj aniridiji

U našem centru za aniridiju jedan je specijalist pregledao veliki broj pacijenata tijekom više godina. Obično se pregled obavlja u bolnici, a ne kod privatnih oftalmologa koji liječe oko 80% svih oftalmoloških pacijenata u Njemačkoj, usluge privatnih stručnjaka obuhvaćene su kampanjom osiguranja. U pravilu, kad su se pojavile prve komplikacije, između oftalmologa regionalnog sveučilišta ili općinske bolnice izabran je specijalist uskog profila. Pacijenti su nastavili liječenje bilo s liječnikom koji se bavio problemima prednjeg segmenta oka, bilo sa stručnjakom za glaukom ili kirurgiju rožnice. Bolesnici su obično bili pod nadzorom odabranih liječnika tijekom trajanja potrebnih studija..

Od naših pacijenata saznali smo da su vrlo često uski stručnjaci uglavnom koncentrirani samo na njihov problem, što može uzrokovati napredovanje drugih komplikacija, a u teškim slučajevima može dovesti do potpune sljepoće, na primjer, zbog postepene smrti optičkog živca od glaukoma. Pored toga, liječnik (najčešće kirurg) rijetko se susreće i nedostaje znanja o uređajima za slabovidne osobe. Često vidimo bolesnike koji još nisu informisani o mogućnostima obrazovne, profesionalne, socijalne i pravne podrške za osobe sa slabim vidom. Trenutno se tehnološki napredak koji se primjećuje u oftalmologiji i znanje o uskim specijalnostima proširuje, pa je vrlo teško sveobuhvatno liječiti tako složenu bolest kao aniridija u jednoj klinici ili kod jednog stručnjaka.

Medicinska podrška urođene aniridije za uspješnu njegu mora udovoljavati sljedećim standardima:

• glavni savjetnik je specijalist u području slabog vida ili dječji oftalmolog;
• interes za stalnim, preciznim nadzorom pacijenata s aniridijom;
• dostupnost tehničkih mogućnosti za dinamičku kontrolu u skoroj budućnosti:
  • dijagnostička oprema glaukoma (računalni perimetar, laserska skenirajuća tomografija, optička koherencijska tomografija);
  • oprema za ispitivanje rožnice (korneotopograf, optička koherentna tomografija prednjeg segmenta);
  • klinika (ili odjel) koja se bavi problemima očnih površinskih bolesti;
• veliko iskustvo u rehabilitacijskoj pomoći i socijalnoj i zakonskoj podršci pacijentima sa oštećenjem vida svih dobnih skupina:
  • prisutnost odjeljenja u klinici koje se bavi problemima slabog vida;
  • kontaktirajte osoblje:
    • rane grupe za podršku djeci sa oštećenjem vida;
    • škola za djecu s oštećenjem vida;
    • Integrativni centri za podršku
    • odjeli za socijalna davanja / socijalnu skrb i pomoć;
    • proizvodnja prilagodljivih, optičkih i elektroničkih uređaja za slabovidne osobe;
  • Duboka oftalmološka i oftalmofarmakološka saznanja u sljedećim brojevima:
    • glaukom
    • NLSC;
    • bolesti očne površine;
    • postoperativno upravljanje pacijentima nakon keratoplastike i operacije protiv glaukoma;
  • dostupnost i stvaranje učinkovite računalne mreže za visokokvalificirane kirurge svih oftalmoloških specijalnosti, s ciljem organizacije suradnje i brzog pozivanja pacijenta na operaciju.

Iz ove kratke liste dvije su činjenice očite:

• centar za medicinsku podršku pacijenata s urođenom aniridijom obično djeluje u bolnici, najčešće u bolnici na sveučilištu;
• u pravilu ne rade svi stručnjaci uskog profila na jednom mjestu, pa uporaba računalne mreže olakšava registraciju pacijenta za optimalno kirurško liječenje i njegovo daljnje postoperativno promatranje.

Po mom mišljenju, u zemlji poput Njemačke (oko 370 000 km 2) s populacijom od oko 81 milijuna ljudi, 4, u najboljem slučaju 6, potrebni su centri za medicinsku potporu kongenitalnim aniridijama, ravnomjerno raspoređeni po cijeloj zemlji, ovisno o gustoći stanovništva.

Kao na slici. 11, gustina naseljenosti u Njemačkoj vrlo je promjenjiva (kao i u većini europskih zemalja) i suprotna je gustoći oftalmologa.

Slika 11. Prevalencija oftalmologa i gustoća naseljenosti u Njemačkoj

Postoje područja s velikom gustoćom naseljenosti i velikom gustoćom oftalmologa, posebno u regijama kao što su Sjeverna Rajna-Vestfalija, gdje postoje mnoga sveučilišta, mnogi srodni gradovi i, prema tome, veliki postotak oftalmologa na 100.000 stanovnika. Postoje regije u Njemačkoj gdje se gustoća oftalmologa čini dovoljnom (Saksonija-Anhalt, Turingija, Mecklenburg), ali gustoća naseljenosti je vrlo mala, pa neki pacijenti moraju ići na duga putovanja kako bi posjetili svog liječnika. Sve ove aspekte treba uzeti u obzir pri organiziranju centara za medicinsku podršku urođene aniridije u Njemačkoj, s ciljem ravnomjerne raspodjele opterećenja i jednakih radnih uvjeta s pacijentima s aniridom.

Neracionalno ili odgođeno liječenje kod svakog od uskih stručnjaka potencijalno može dovesti do nepovratne sljepoće (razvoj fibrotičkog sindroma, glaukom). Osim toga, kada pacijenti dosegnu školsku dob i odrede raspon profesionalnih interesa, podrška djeci s oštećenjem vida trebala bi biti fleksibilna i prilagodljiva promjenjivim vizualnim funkcijama ovisno o prisutnosti komplikacija i njihovom liječenju. Uz aniridiju, oštrina vida nikada ne može biti predvidljiva, stabilna i pouzdana u usporedbi s drugim kongenitalnim oštećenjima vida, poput albinizma..

Rano poboljšanje kvalitete slike mrežnice i poticanje razvoja vizualnog analizatora

Mladi pacijenti s aniridijom trebaju se posavjetovati s liječnikom i započeti liječenje što je prije moguće kako bi potaknuli razvoj vidne aktivnosti i spriječili razvoj komplikacija. Rana vizualna podrška pomaže mozgu da "nauči" koristiti (smanjiti) prekomjerne vizualne signale, unatoč morfološkim promjenama u organu vida. Jednom kada se dijagnoza urođene aniridije potvrdi, treba poduzeti sljedeće mjere:

• zaštita od odsjaja, optimizacija vizualnih informacija i slike mrežnice
  1. određivanje cikloplegične refrakcije:
• s aniridijom, miopijom, hiperopijom, astigmatizmom nalaze se - to su optičke aberacije koje se moraju ispraviti kako bi se poboljšala kvaliteta slike dječje percepcije;
  1. imenovanje dva para naočala:
• oba para naočala moraju imati UV filter (UVA i UVB blok) za svjetlost s valnom duljinom većom od 400 nm;
• jedan par naočala trebao bi imati lagano zatamnjenje od 20% (za kućne i oblačne dane vani);
• još jedan par naočala trebao bi potamniti za 80% (za ulice po sunčanim danima).

Rane intervencije za slabovidnu djecu

Pedijatar i oftalmolog ne bi trebali podcijeniti prednosti rane intervencije u upravljanju slabim vidom kod najmanjih pacijenata: naravno, nitko ne može izliječiti hipoplaziju foveje i optičkog živca. No, unatoč njihovoj prisutnosti, moguće je razviti i poboljšati vizualnu percepciju, a samim tim i ubrzati razvoj vizualnog sustava u prvih 6 godina života. Ni promjene u prednjem segmentu oka, niti fovealna hipoplazija ili hipoplazija optičkog živca ne znače „danu“ i „nepromijenjenu“ nisku oštrinu vida..

Vizija je funkcija učenja!

Možete trenirati vizualni sustav, razlika u oštrini vida od 0,05 i 0,2 vrlo je važna i značajna za kasniji život! Mišići, na primjer, mogu trenirati tijekom života, ali vizualni razvoj i plastičnost mozga ograničeni su na dob od 6-8 godina. Ako ovu priliku ne iskoristite na vrijeme, ona će se zauvijek izgubiti..

Stoga bi se svako dijete s aniridikom trebalo pravilno refracirati, odabrati bi naočale i što prije ga povezati s programom za upravljanje slabim vidom. Uz to, roditelji bi trebali zaigrano pridonijeti razvoju vizualnog sustava kod kuće..

"Podrška" ranom vizualnom razvoju:

1. interakcija sa službama koje se bave problemima djece s oštećenjem vida: usluge se često mogu nalaziti u regionalnim školama za djecu sa oštećenjem vida;
2. objašnjavajući roditeljima važnost provođenja nastave s djecom kod kuće, na razigran način, potrebno je naučiti dijete da razmatra visoko kontrastne predmete, potaknuti djetetov interes za vizualnim proučavanjem svijeta oko sebe; ove aktivnosti također pomažu cjelokupnom razvoju djeteta, ubrzavaju njegov motorički, socijalni i kognitivni razvoj.

Rano upozorenje na moguće komplikacije

Prevencija kasnih komplikacija

1. rana upotreba zaštitnika rožnice i obnavljanje suznog filma, održava stanje epitela rožnice;

- upotreba umjetnih preparata protiv suza tijekom dana;

- gel-pripravke i masti treba koristiti prije spavanja dnevno;

- upotreba lijekova bez konzervansa!

1. redovito mjerenje IOP-a doprinosi ranom otkrivanju glaukoma;
   1. uporaba naočala s UV-filterom odgađa stvaranje katarakte i štiti površinu rožnice.

Preporuke za odabir uređaja za slabovidne osobe

Algoritam za liječenje bolesnika sa slabim vidom:

• utvrditi uzrok slabog vida;
• obavljanje kirurških intervencija po potrebi;
• procjena različitih vizualnih funkcija djeteta (udaljenost i vid u blizini, osjetljivost na kontrast, vidna polja);
• ispitivanje veličine plamena;
• istraživanje kolornog vida;
• određivanje loma i izrada naočala;
• poboljšanje osjetljivosti na kontrast i kontrast (važno!);
• uređaji za slabovidne osobe (lupe);
• neoptički uređaji za slabovidne osobe (stalci za čitanje);
• osposobljavanje za upotrebu ovih uređaja;
• praćenje stabilnosti ili napredovanja bolesti, praćenje promjena u vizualnoj aktivnosti, procjena napretka u korištenju rehabilitacijskih alata;
• procjena prisilnog položaja glave i raspoloživih vještina;
• procjena sposobnosti skeniranja (za pacijente sa suženjem vidnog polja);
• procjena motivacije pacijenta;
• osposobljavanje osnovnih pojmova i vještina koje se odnose na proces rehabilitacije (na primjer, podučavanje ekscentričnom vidu).

Glavni cilj pregleda pacijenata s oštećenjem vida je najučinkovitija uporaba rezidualnog vida. Procjena veličine kontrastne osjetljivosti postaje vrijedan kriterij za određivanje osjetljivosti na svjetlost i određivanje količine potrebne svjetlosti. Smanjena osjetljivost na kontrast može smanjiti sposobnost čitanja, sposobnost navigacije u okruženju i povećati rizik od pada.

Samo najbolji stručnjaci za aniridne bolesnike!

Kao što je već spomenuto, samo najbolji stručnjaci trebaju liječiti bolesnike s urođenom aniridijom. Takav pristup može jamčiti temeljit pregled pacijenta od strane „najboljeg stručnjaka“, što će dodatno pomoći u njegovom liječenju. Pored toga, takve taktike uključuju slanje pacijenta specijalistu u drugu kliniku koja djeluje u sustavu medicinske podrške za kongenitalnu aniridiju. Međutim, dobra komunikativna veza podrazumijeva naknadni povratak pacijenta njegovom polaznom oftalmologu radi postoperativnog promatranja.

Prema našem mišljenju, takav algoritam rada jedini je način da se riješimo tako grozne komplikacije, koja vodi do gubitka vida, kao APS.

Ostale oftalmološke operacije zbog aniridije

Često pacijenti s aniridima trebaju dodatne oftalmološke operacije, na primjer, u prisutnosti ptoze, nistagmusa, strabizma.

Socijalna, obrazovna i pravna podrška koju pruža centar za medicinsku potporu kongenitalne aniridije i stručnjaci koji se bave problemima slabog vida

Sve obitelji s osobama s urođenom aniridijom trebaju se obratiti društvima za njegu i podršku nacionalnim aniridijama. Međuregionalno društvo za podršku pacijentima s aniridima u Rusiji je aktivno razvijajuća se organizacija koja nastoji poboljšati kvalitetu skrbi za sve aniridne bolesnike.

Pomoć u integraciji, stvaranje pristupačnog okruženja

Stvaranje pristupačnog okruženja odnosi se na integraciju učenika s teškoćama u učenju zajedno s redovitim učenicima u standardnim školama i razredima opremljenim odgovarajućim pomoćnim uređajima. Integracija će pomoći slijepoj / slabovidnoj djeci da idu u škole smještene na svojim područjima, komuniciraju s drugom djecom, proširuju svoj društveni krug i prilagode se normama i vrijednostima društvenog okruženja. Medicinska i obrazovna procjena djetetovih sposobnosti omogućava roditeljima slijepe i slabovidne djece da se pravilno nose s njima. To pomaže odabrati posebnu opremu koja odgovara sposobnostima djece, pravilno ih motivirati za proučavanje svijeta, ulazak u svakodnevnicu i ovladavanje vještinama preživljavanja u njemu..

Centri za slabovidne i dijagnostičke centre idealno su prikladni za početnu identifikaciju pacijenta, dijagnozu, potrebne postupke i smještaj slijepe i / ili slabovidne djece. No, potrebno je stvoriti vrtiće i škole, uključujući škole dostupne osobama s invaliditetom, uz dostupnost obrazovnih programa podrške i materijala za obuku.

Vid ne određuju samo oči!

Osoba sa slabim vidom ima značajno ograničenje vidne aktivnosti i / ili značajno sužavanje vidnog polja, što se ne može ispraviti naočalama, lijekovima ili kirurškim zahvatima. Osobe sa oštećenjem vida iz dana u dan suočavaju se s nizom problema. Te poteškoće često postaju uzroci usamljenosti, vode do društvene izolacije i izolacije, izazivaju depresiju s oštećenim ponašanjem..

Kongenitalni pad vida može dovesti do trajnog trajnog smanjenja vidnih funkcija kod djeteta. Čitanje je jedan od glavnih načina obrazovanja i postizanja uspjeha u njemu. Ako oštećenje vida utječe na djetetovu sposobnost čitanja, to može biti velika prepreka uspjehu u učenju..

Čitanje je prvi korak u obrazovnom procesu i prediktor dobrog znanja. Djeca s oštećenim vidom obično trebaju povećale za vizualizaciju slova koja su manja od razlučivosti mrežnice. Zahvaljujući detaljnoj dijagnozi karakteristika slabog vida kod određenog djeteta i pravilnom odabiru alata za korekciju, djeca mogu postići dobru kvalitetu čitanja. Pored oštrine vida, postoje i drugi aspekti koje treba uključiti u analizu značajki slabog vida. Rezerva oštrine i kontrast su dobri prediktori dječje sposobnosti čitanja i prepoznavanje istih važno je za djecu. Odabir optimalnih uređaja za povećanje, rezerve oštrine i rezerve kontrasta u pravilu doprinose razvoju maksimalne moguće sposobnosti čitanja.

Slika 12. Grafički prikaz svih potreba, medicinskih i nemedicinskih potreba bolesnika s aniridima koji se pojavljuju tijekom njihovog života, te indikacija potrebe za medicinskom potporom zbog urođene aniridije

zaključci

U stolu. 4 i na slici. 12 sažima zaključke i glavne aspekte na koje dežurni oftalmolog treba obratiti pozornost pri upravljanju pacijentom s urođenom aniridijom, ovisno o dobi osobe i prirodi tijeka bolesti. Cilj bi trebao biti sprječavanje brzog napredovanja komplikacija i što češće smanjenje učestalosti njihovih manifestacija..

U stolu. Na slici 4. prikazana je modificirana tablica dizajnirana za brošuru o aniridijama, a koju je predstavilo Europsko društvo za potporu anaridijskim pacijentima - Aniridia Europe. Autor ovog članka jedan je od koautora brošure, pa nema problema s autorskim pravima. Prisutni liječnici imaju pravo znati, kao i naši pacijenti, postojeće važne točke u liječenju kongenitalne aniridije!

1. Shimo N., Yasuda T., Kitamura T., Matsushita K. i sur. Aniridija s heterozigotnom mutacijom PAX6 u kojoj je djelomično oslabljena funkcija hipofize // Intern. Med. - 2014..-- Vol. 53. - P. 39-42.
2. Käsmann-Kellner B., Seitz B. Das Aniridie-Syndrom. Klinische Befunde, problematische Verläufe und Vorschlag zur Betreuungsoptimierung ("Aniridie-Lotse") // Ophthalmologe. - 2014. - DOI 10.1007 / s00347-014-3058-4.
3. Hingorani M., Hanson I., van Heyningen V. Aniridia // Eur J Hum Genet. - 2012. - Vol. 20. - P. 1011-1017.
4. Peter N., Leyland M., Mudhar H., Lowndes J. i sur. Mutacija PAX6 u vezi s ptozom, katarakom, hipoplazijom šarenice, opacifikacijom rožnice i dijabetesom: nova varijanta obiteljske aniridije? // Clin Experiment Ophthalmol. - 2013.. - Vol. 41. - P. 835-841.
5. Simioni M., Vieira T., Sgardioli I., Freitas E. i sur. Insercijska translokacija 15q25-q26 u 11p13 i umnožavanje na 8p23.1 karakterizirana nizovima visoke rezolucije u dječaka s prirođenim malformacijama i aniridijama // Am J Med Genet A - 2012. - Vol. 158A - P. 2905-2910.

1. Tsai J., Freeman J., Chan C. i sur. Sindrom progresivne prednje fibroze u bolesnika s posthirurškom kongenitalnom aniridijom // Am J Ophthalmol. - 2005. - 140. - P. 1075-1079.

1. Bamiou D., Campbell N., Musiek F., Taylor R. i sur. Deficit slušne i verbalne radne memorije kod djeteta s urođenom aniridijom zbog mutacije PAX6 // Int J Audiol. - 2007. - Vol. 46. ​​- P. 196-202.
2. Bamiou D., Free S., Sisodiya S., Chong W. i sur. Deficit slušnog interhemisferičkog transfera, oštećenja sluha i abnormalnosti snimanja magnetskom rezonancom u djece s kongenitalnom aniridijom zbog mutacija PAX6 // Arch Pediatr Adolesc Med. - 2007. - Vol. 161. - P. 463-469.
3. Malandrini A., Mari F., Palmeri S., Gambelli S. i sur. Mutacija PAX6 u obitelji s aniridijom, kongenitalnom ptozom i mentalnom retardacijom // Clin Genet. - 2001. - Vol. 60. - P. 151-154.
4. Beby F., Dieterich K., Calvas P. A. heterozigotna mutacija gena PAX6 uzrokuje aniridiju s blagim oštećenjem vida // Eye (Lond). - 2011. - Vol. 25. - P. 657-658.
5. Lim H., Seo E., Kim G., Ahn H. i sur. Usporedba aniridije sa i bez mutacija PAX6: klinička i molekularna analiza u 14 korejskih bolesnika s aniridijom // Oftalmologija. - 2012. - Vol. 119. P. 1258-1264.
6. Grønskov K., Olsen J., Sand A., Pedersen W. i sur. Procjene rizika Wilmsovog tumora na temelju populacije kod sporadičnih aniridija. Opsežni postupak probira mutacije PAX6 identificira 80% mutacija u aniridiji // Hum Genet. - 2001. - Vol. 109. - P. 11-18.
7. Law S., Sami M., Piri N., Coleman A. i sur. Asimetrični fenotip Axenfeld-Riegerove anomalije i aniridije povezan s novom mutacijom PITX2 // Mol Vis. - 2011. - Vol. 17. - P. 1231-1238.
8. Brémond-Gignac D., Bitoun P., Reis L., Copin H. i sur. Identifikacija dominantnih mutacija FOXE3 i PAX6 u bolesnika s kongenitalnom katarakom i aniridijom // Mol Vis. - 2010.-- Vol. 16. - P. 1705-1711.
9. Henderson R., Williamson K., Cumming S., Clarke M. i sur. Nasljedne mutacije PAX6, NF1 i OTX2 u djeteta s mikroftalmijom i aniridijama // Eur J Hum Genet. - 2007. - br. 15. - P. 898-901.
10. Khan A., Aldahmesh M., Mohamed J., Hijazi H. i sur. Kompletna aniridija sa centralnom keratopatijom i kongenitalnim glaukomom je fenomen povezan sa CYP1B1 // Ophthalmic Genet. - 2014..-- Vol. 35. - P. 187-189.
11. Le Q., Deng S., Xu J. Invovo konfokalna mikroskopija kongenitalne aniridije povezane keratopatije // Oko (Lond). - 2013.. - Vol. 27. - P. 763-766.
12. Gregory-Evans K., Cheong-Leen R., George S., Xie J. i sur. Neinvazivni prednji segment i stražnji segment optička koherencijska tomografija i fenotipska karakterizacija aniridija // Can J Ophthalmol. - 2011. - Vol. 46. ​​- P. 337-344.
13. Kothari M., Rao K., Moolani S. (2014). Sindrom rekurentne progresivne fibroze prednjeg segmenta nakon endotelne keratoplastike koja skida descemet kod novorođenčadi s urođenom aniridijom // Indian J Ophthalmol. - 2014..-- Vol. 62. - P. 246-248.
14. Netland P., Scott M, Boyle J., Lauderdale J. Okularni i sistemski nalazi u istraživanju ispitanika na aniridiju // J AAPOS. - 2011. - Vol. 15. - P. 562-566.
15. Almousa R., jezero D. Intraokularna kontrola tlaka s aparatom za odvodnju glaukoma Ahmed u bolesnika s glaukomom povezanim s kicatricialnom površinom oka ili glaukomom povezanim s aniridijom // Int Ophthalmol. - 2014..-- Vol. 34. - P. 753-760.
16. Gramer E., Reiter C., Gramer G. Glaukom i učestalost očnih i općih bolesti kod 30 bolesnika s aniridijom: klinička studija // Eur J Ophthalmol. - 2012. - Vol. 22. - P. 104-110.
17. Käsmann-Kellner B., Seitz B. Kongenitale Aniridie oder PAX6-Syndrom? // Oftalmolog. - 2014. - DOI 10.1007 / s00347-014-3058-4.
18. Rixen J., Cohen A., Kitzmann A., Wagoner i sur. Liječenje aniridije s keratoprotezom tipa Boston tipa I // Cornea. - 2013. - br. 32. - P. 947-950.